什么是HAFP?
HAFP(Hereditary Angioedema with Factor XII Deficiency)遗传性血管性水肿(与因子 XII 缺乏有关),是一种罕见的遗传性疾病,会导致患者出现血管性水肿,即皮下、粘膜和组织肿胀发作。
HAFP的症状
HAFP 的症状可能因人而异,并且发作的频率和严重程度也可能不同。常见的症状包括:
* 四肢、面部、嘴唇、舌头、生殖器和肠道的非凹陷性肿胀
* 腹痛、恶心和呕吐
* 气短和呼吸困难(如果影响喉部或上呼吸道)
HAFP的病因
HAFP是由血浆中因子 XII 的缺乏或功能异常引起的。因子 XII 是一种在凝血过程中起作用的蛋白质。在 HAFP 患者中,血液中因子 XII 的活性不足,从而导致保护性蛋白质(激肽释放酶)的生成过度。这些蛋白质会引起血管扩张和血管渗漏,导致血管性水肿。
非拉住症
非拉住症(Non-HAFP)是一种血管性水肿,其病因与因子 XII 缺乏无关。它可能由许多其他因素引起,包括:
* 药物(如血管紧张素转换酶抑制剂和非甾体抗炎药)
* 感染
* 过敏反应
* 局部刺激物(如毒藤或橡树毒)
* 特发性(原因不明)
HAFP和非拉住症的诊断
诊断 HAFP 和非拉住症可能很复杂,因为它们的症状相似。医生通常会评估患者的病史、进行体格检查和进行血液检查,以测量因子 XII 的水平和其他相关蛋白质。HAFP 患者的因子 XII 水平通常较低或低于正常水平。
HAFP和非拉住症的治疗
HAFP 和非拉住症的治疗方法取决于疾病的严重程度和发作的频率。治疗选择可能包括:
* HAFP:
C1 酯酶抑制剂(如贝利纳特和艾克里赞)
布拉地激肽受体拮抗剂(如艾库利克)
预防性治疗
* 非拉住症:
抗组胺药和皮质类固醇
避免触发因素
局部治疗
预后
早期诊断和适当的治疗对于 HAFP 和非拉住症患者的预后很重要。HAFP 的预后通常与疾病的严重程度和发作的频率有关。非拉住症的预后通常较好,但在某些情况下,严重的血管性水肿发作也可能危及生命。